17 апреля отмечается ежегодно Всемирный день гемофилии. Праздник проводится по инициативе Всемирной федерации гемофилии. Цель всех мероприятий в этот день — привлечь внимание общественности к проблемам данного заболевания.
Гемофилия —
наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания
(коагуляции) крови. Оно проявляется кровоизлияниями в суставы, мышцы и
внутренние органы, которые могут возникать спонтанно или же в результате
хирургического вмешательства либо травмы.
Гемофилия является редким
заболеванием, она резко повышает риск гибели человека от кровоизлияний в
жизненно важные органы, а также от кровопотери при серьезных травмах или
хирургических операциях. Гемофилия появляется из-за изменения в одном гене в
хромосоме Х, поэтому она передается по наследству только по женской линии, т.
е. не может быть передана от отца к сыну, но может — от матери к дочери.
При этом болеют
гемофилией практически всегда только мужчины, а среди женщин за всю историю
наблюдения заболевания известно лишь около 60 случаев, поскольку мутация
рецессивная и только у больного гемофилией отца и матери-носителя может
родиться больная дочь.
Гемофилию часто называют
в быту царской или викторианской болезнью, поскольку самой известной
носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория. До ее
появления на свет в роду не было больных гемофилией, так что сегодня ученые
полагают, что мутация произошла именно в ее генотипе, что привело к рождению у
королевы больного гемофилией сына, а также появлению на свет больных внуков и
правнуков, родившихся от дочерей и внучек Виктории.
Гемофилию сегодня можно
диагностировать на основе жалоб больного и данных анамнеза, а также после
проведенных специальных анализов. Признаки этого заболевания проявляются уже в
первые месяцы жизни, когда у младенцев наблюдаются кровотечения во время
прорезывания зубов, а также после года, когда на теле ребенка появляются
необъяснимые гематомы, носовые кровотечения, кровоизлияния в мышечные ткани,
кровоизлияния в суставы.
Полностью вылечить
гемофилию в настоящее время невозможно. Но больным назначается консервативная
терапия, целью которой является повышение в организме факторов свертывания
крови для предотвращения развития кровотечений и минимизации возможных
последствий, а также для профилактики осложнений и предотвращения инвалидизации
человека.
Впервые Всемирный день
гемофилии был отмечен в 1989 году. Дата для проведения этого дня была выбрана в
честь дня рождения Фрэнка Шнайбеля — создателя Всемирной федерации гемофилии.
Ежегодно Всемирный день
гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или
иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря
стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с
гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для
больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает
человечеству Всемирный день гемофилии.
18 апреля 2022
года с 11.00 до 12.00 часов в государственном учреждении «Республиканский
научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека» будет
работать телефон доверия по номеру 8(0232)38-99-16.