Гемофилия – наследственное заболевание крови,
которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов
свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и
проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.
Система свертывания
обеспечивает сохранение крови внутри сосудов, при нарушении их целостности
(травмы, медицинские вмешательства), не давая ей изливаться наружу, закрывая
повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате
биохимических реакций между молекулами, присутствующими в крови каждого
человека. При изучении системы свертывания их назвали «факторами свертывания».
Причина повышенной
кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов
свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии:
гемофилия А - вызвана
дефицитом VIII фактора свертывания;
гемофилия B - обусловлена
дефицитом IX фактора;
На долю гемофилии А
приходится 80% случаев, гемофилии В – 12%. На долю оставшихся 8% приходятся другие
нарушения, обусловленные дефектом выработки факторов или нехваткой факторов с
другими номерами.
Гены гемофилии находятся
в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь —
носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины
же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или
дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из
5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой
принадлежности.
Симптомы гемофилии. У
новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение
из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни
могут быть связаны с прорезыванием
зубов, операциями. Острые
края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и
кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте
гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится
достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна
улучшать формирование сгустка.
Вероятность
посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с
гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и
межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения
геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки,
краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие
нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают
самопроизвольные мелкие кровоизлияния. Ввиду постоянных и длительных
кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени
выраженности.
При гемофилии часто
возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей
обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях.
Характерным признаком
гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно
развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12
часов.
Диагностика. Диагностика гемофилии основана на
семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований,
среди которых ведущее значение имеют:
увеличение длительности
свёртывания капиллярной и венозной крови;
уменьшение концентрации
одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).
Лечение гемофилии. Заместительная
терапия — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют
концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для
каждого больного и вида кровотечения.
Профилактика гемофилии.С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится
медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
Консультативная помощь
пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц,
консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
17 апреля 2019 года с 14.00 до 16.00 часов
на
базе государственного учреждения
«Республиканский
научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека»
будет
работать «прямая» телефонная линия